案例分享TreacherCollin

作者简介金冬冬杭州惠耳国际听力中心主任

杭州仁爱耳聋康复研究院——听觉言语康复研究所所长，毕业于浙江中医药大学，全国首届听力学学士，现任杭州惠耳国际听力中心首席听力学家，浙江中医药大学听力学本科专业兼职教师。专业从事听觉生理学、临床听力学研究，擅长听力诊断、助听器验配调试、康复指导等，特别是婴幼儿听力诊断干预以及高端助听器的调试，曾多次赴美国、丹麦、日本等地进行学术访问。年6月赴医院进修，同时专业学习了儿童助听器验配国际标准质量控制与验配。高等院校教材《实用助听器学概论》编委。

基本信息

受检者张**，女。医院以“患儿出生3天示多发畸形，面容特殊，颧骨和下颌骨发育不良，耳廓发育小，双外耳道闭锁，眼骨发育异常”收治入院，曾行听性脑干反应测试，

气导阈值：左耳60dBnHL，右耳60dBnHL：

骨导阈值：左耳≤15dBnHL，右耳≤20dBnHL。

采取患儿外周血进行基因检测提示：

TCOF1基因杂合突变

（c._delAAGAA(p.Kfs)）

判断其致病性与“TreacherCollins综合征”相关。于年4月15日（7月龄）收治于我所咨询有效助听方案进行听能管理，浅要了解语训相关内容及遗传咨询。

01电生理检查

AC-ABR左耳60dBnHL，右耳60dBnHL

BC-ABR左耳≤15dBnHL，右耳≤20dBnHL

02遗传学检测

检测方法：提取基因组DNA,利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获并富集后进行高通量测序。

检测结论：本次检出张**TCOF1基因c._delAAGAA(p.Kfs)杂合突变，当前评估为“致病的”提示与“TreacherCollins综合征”相关，进一步检测评估并分型诊断是必要的。

03干预方法

考虑7月龄骨皮质厚度尚未达到3.0mm不可进行有创性植入，建议选配骨导式助听器，及时进行听力干预。

04文献回顾与讨论

年，由EdwardTreacherCollins首次提出并命名。TreacherCollins综合征（TCS），也称为下颌面骨发育不全；在新生儿中发生率约为1/；常染色体显性遗传性疾病；约40%病例有家族病史；60%的病例为散发的新生变异。

临床表现（主要临床特征）颧骨和下颌骨发育不良

89%的患者具有面部发育不全，面部双侧对称凸出，鼻子突出，眼睑下斜，眼眶发育不全。

78%的患者由于颞下颌关节和颌骨肌肉造成的小颌畸形和缩颌

77%的患者外耳异常，包括无耳，小耳或旋转耳

下眼睑异常

69%的患者下眼睑缺损（下凹）

53%的患者睫毛稀疏，部分缺失或完全缺失

40%的患者家族史显示为常染色体显性遗传

次要临床特征

36%的患者外耳道闭锁或狭窄

40%~50%患者为传导性听力损失，大部分是由于听小骨关节僵硬、发育不全或缺损以及中耳腔发育不全，内耳结构正常

眼部缺损

视力丧失

弱视

屈光不正

屈光参差

斜视

腭裂伴或不伴唇裂

耳前毛发移位

呼吸道异常包括以下情况：

气管造口

单侧或双侧内鼻孔狭窄或闭锁

运动或言语发育迟缓

常染色体隐性遗传家族史

基因诊断和遗传咨询

TCS是遗传性疾病，大多数病例呈常染色体显性遗传，小部分病例呈常染色体隐性遗传。目前已证实的TCS致病基因包括TCOF1、POLR1C和POLR1D,尚无基因型-表型相关性报道。

TreacherCollins综合征的遗传咨询遵循常染色体显性遗传咨询的要点。患者与正常人婚配生育患病后代的风险是50%。两名患者婚配生育患病后代的风险则为75%。对于TreacherCollins综合征患者可以通过胚胎植入前诊断预防患病后代的出生。

听力干预原则：尽早对患儿进行听力干预

干预方式：

软带或植入式骨导助听装置（BAHD）

设备：BAHA、Ponto

3.5月龄开始佩戴软带骨导助听装置

4岁后颅骨皮质厚度达3.0mm以上时可植入钛钉

并发症：皮肤敏感（3.8%）、变薄（1.9%）、植入体松动或脱落、周围皮肤感染和炎症等并发症

骨桥植入或声桥植入

听骨链重建

杭州惠耳国际听力中心

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TCS临床表型不一,依靠典型的临床表现诊断TCS不难,对于不典型的TCS患者需要借助基因的检测明确诊断。

TCS的病因明确,属于常染色体显性遗传疾病,但也有少部分患者为常染色体隐性遗传。致病基因为TCOF1、POLR1D和POLR1C,但仍有少部分患者病因不明,提示可能有其他基因的致病突变。TCS的治疗涉及多种学科共同参与,根据不同年龄段、不同畸形选择相应的治疗方案。

TCS患者的听力干预主要有软带BAHA、Ponto、BAHA植入、骨桥植入等。相信随着基因编辑和重组技术的不断创新和发展，不久的将来我们在分子水平上能够对TCS患者进行相应的治疗。

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