您的当前位置：眼睑缺损 > 疾病影响 > 小儿眼耳脊椎综合征
小儿眼耳脊椎综合征
涉及疾病类描述和医疗建议仅供参考，如遇医院就医。
眼-耳-脊椎综合征又称耳-脊椎综合征、眼-耳-脊椎发育不良综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征、眼-脊柱发育不全、颜面-听-脊柱异常、Goldenhar综合征等，是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形的先天性症候群。
病因（一）发病原因
本综合征的病因不明。
（二）发病机制
Henkincl报道的例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤，张焕报道例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关，高保清等报道1例，体征齐全但染色体检查属正常，年周道伐等报道5例，均无先天遗传的家族史，可能系第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常引起的胚胎畸形。
症状本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂，约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征，主要体征如下。
1.眼部：眼角膜皮样瘤，眼睑缺损，上睑下垂，小角膜及小眼球，眼裂歪斜，白内障等。
.耳部：有副耳，耳前瘘管，耳聋和外耳道缺如。
3.颜面部畸形：如颔小畸形，兔唇，巨口（颊横裂），颧骨发育不全，牙齿排列不齐等。
4.脊柱畸形：表现为形式不一的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常，头颅骨畸形，肢体和足畸形。
5.其他：尚可有心血管畸形，肺，肾，牙齿及智能异常等。
周道伐等报道的5例，均为出生时发病，其中男4例，女1例，年龄4～0岁，5例均有先天性角膜皮样瘤，随年龄增长而增大，3例上眼睑缺损，例小眼球，小角膜，1例隐眼畸形且无眼内正常结构，例有耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋，1例鼻梁中央有纵行瘢痕，瘢痕长约18mm，另一例有鼻部畸形，X线见胸椎侧弯，骨质呈楔状愈合，此外还有智力迟钝，前额前突，兔唇，腭裂，牙齿排列不齐等异常，角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤。
并发症伴有多种畸形，如脊柱，颜面的畸形，心血管和肺，肾的畸形等。
检查应做染色体的检查，做一般常规检查和组织病理学检查。
应做X线，超声心动图，心电图，脑电图等检查，根据需要可选择造影，MRI等检查。
诊断鉴别根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断，染色体检查属正常。
应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。
治疗（一）医治
本病征无有效治疗方法。对某些畸形可行手术修补矫治，如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、兔唇修补术等，术后虽对视力改善无明显帮助，但对矫正畸形、改善美容、平衡心理仍有积极意义。耳聋患者，应及早给助听装置。对本病患儿的治疗需要儿科、外科、齿科等医师共同努力。
（二）预后
本病征预后尚可，对生命影响不明显。精神发育迟缓至近成年阶段可望改善。
护理产前诊断一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
预防参照先天性疾病的预防方法，预防应从孕前贯穿至产前：
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用：作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒），生殖系统检查（如筛查宫颈炎症），普通体检（如血压，心电图）以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
.孕妇尽可能避免危害因素：包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
饮食保健饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。
全国最好的白癜风医院白癜风能够治疗好吗