小耳畸形并发综合征一Treacher

TreacherCollins综合征是一种颅面部畸形疾病，又称鸟面综合症、颌面骨发育不全及耳聋综合征。是由于胚胎7～8周以前第一、二腮弓发育异常所致畸形。在新生儿中发生率约为1/；常染色体显性遗传性疾病；约40%病例有家族病史；60%的病例为散发的新生变异。患者与正常人婚配生育患病后代的风险是50%。两名患者婚配生育患病后代的风险则为75%。

Treacher-Collins综合征的临床表现

鸟面综合症主要临床特征包括颧骨和下颌骨发育不全、外耳异常、下眼睑眼组织缺损（下凹）等。具体的临床表现因人而异，有些患儿表型轻微，只需要有限的护理；但是有些患者，会出现一系列的畸形和并发症，需要进行多种且复杂的手术治疗。

鸟面综合症主要特点为颅面骨发育不全（特别是颧骨、下颌骨），为双侧性，典型表现是眼睑下斜、下眼睑缺损（八字眼）；颧骨发育畸形、下颌骨发育畸形（小脸）；耳畸形（小耳），形成特征性的鱼面样面容。

这种病往往伴随着众多并发症，包括发育不全的下颌引起的呼吸困难，眼睑异常导致不能完全闭合保护眼球，唇腭裂影响发音，和外耳异常导致听力问题等。患儿可能需要进行气管造口术，通过气管插管进行呼吸，也可能需要特殊的助听装置帮助恢复听力。

鸟面综合症的诊断依赖于临床和影像学X线片检查，通过对其致病基因TCOF1、POLR1D和POLR1C进行基因检测，可以明确患者病因。

Treacher-Collins综合征的危害

△气道阻塞：在新生儿期，患儿下颌骨发育不良、小下颌畸形等因素可以造成上气道阻塞，严重者需行气管插管或气管切开抢救生命！

△听力障碍：几乎所有的患者均有不同程度的传导性耳聋，而且多为出生时即存在，语前聋会进一步影响孩子言语的发育，即民间所说“十聋九哑”。

△角膜损害：下眼睑缺失可导致长期角膜暴露，引起角膜炎等眼部疾病。

△心理影响：患者由于幼年时期即出现的特殊面容，在成长过程中易出现心理问题。一项调查发现绝大多数的鸟面综合症患者希望能通过手术矫正自己耳廓、面部轮廓、眼睛及下巴的畸形。

Treacher-Collins综合征的治疗

鸟面综合症的治疗包括骨骼支架重建与软组织修复的综合性治疗。治疗原则是先进行骨骼支架重建，再进行软组织的修复。

骨组织的重建：颧眶部再造是鸟面综合症治疗的基础和最重要部分。增加颧骨体积：充填法和牵引成骨法。

软组织的重建：自体脂肪移植、修复眼睑缺损、外眦角上移、修复外耳畸形及鼻畸形。

在充分准备的条件下，1岁以内就可以开始治疗，近年来由于骨延长技术的发展，可在婴儿期行下颌骨延长，矫正口咽腔气道狭窄，改善呼吸。对于听力减低的患儿，应进行语言训练，配戴助听器也是治疗的手段之一。

目前比较一致的观点是外耳成形手术在6岁左右进行，颌骨手术可在6～10岁进行，也可以在颌骨发育完成后进行，一般最终的整形手术在16～18岁完成。

虽然Treacher-Collins综合征是所谓的罕见病，但是在我国庞大的人口基数下，仍然有数以十万计的患者存在，但是在目前的医学研究领域，研究该病的医学专家仍旧较少，不仅患者常常未能及时就诊，在某些情况下也可能会漏诊误诊，使一些本可以通过治疗得以改善生活质量的患者错失获得正常生活的机会。

对于小耳畸形患者来说，耳再造手术可以比较理想地弥补先天“缺陷”，尤其是耳再造手术如今已经是一个非常成熟的技术，不管是肋软骨（扩张法或直埋法）还是medpor或者su-por材料，都能很好的解决。当然，医院，还有权威的医生非常重要。如果患者有任何问题需要咨询，请后台留言，我们会尽快给您回复。

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