每日一图白化病眼底

白化病眼底

(一)概述

白化病（albinism）是一种皮肤及眼部等组织先天性黑色素缺乏的遗传性疾病，是由于先天性缺乏络氨酸酶，或络氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所致。

依据临床表现特征白化病分为三大类：

（1）眼白化病（ocularalbinism）：患者仅表现眼色素减少或缺乏，甚至仅表现眼底色素减少，又称为不完全性白化病。

（2）全身白化病（totalalbinism）：除眼色素缺乏外，患者皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

（3）白化病相关综合征：患者除具有眼皮肤白化病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病罕见。

眼白化病可以单独存在，但大多数为全身白化病的一部分。这两种类型的遗传方式不同，全身性白化病为常染色体隐性遗传，而眼白化病主要是性连锁隐性遗传。

(二)主要临床表现患者视力差，严重畏光，常有眼球震颤，屈光不正等，视野表现为向心性缩小，并有中心暗点。患者眉毛、睫毛和眼睑皮肤或全身皮肤呈白色或淡黄色，虹膜呈浅灰色或淡粉色，瞳孔领内红色反光。眼底因视网膜脉络膜无色素而呈橙红色，脉络膜血管清晰可见，视盘颜色和周围视网膜的橙红色相似，黄斑及中心凹不能见到。(三)诊断要点1.眼底无色素的特征表现2.其他部位的无色素表现，如眉毛、睫毛和眼睑皮肤或全身皮肤呈白色和淡黄色。(四)鉴别诊断

原田病（VKH）后期，眼底呈脱色素的晚霞样改变，与单纯的眼白化病有些相似，但前者为后天发生，伴有葡萄膜炎的表现，以及耳鸣，脱发，白发，白癜风等全身表现，而后者为先天性的，眼底橙红，无色素。

——魏文斌陈积中《眼底病鉴别诊断学》P

本文编辑：邢玉婷

本文审校：马超

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