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太可怕了12岁男孩眼睛分泌强力胶,居然
一个12岁的男孩,除了身材矮小之外,他还有一个与众不同的地方,就是他左眼睁开的时候,右眼却一直闭合,睁不开。这个男孩患上的是一种名叫睑缘粘连、外胚层缺陷综合征。据了解,这是一种近亲结婚导致的疾病,如果不尽快治疗,随着时间的推移,孩子可能面临失明的危险。
孩子上下眼睑粘在了一起据了解,这个孩子姓沈,是蚌埠市怀远县人,12岁。
他的左右两只眼睛看起来有些不同,右眼已经完全粘连了起来。孩子的父亲用手试图撑开孩子的右眼眼睑,可上下眼睑已经完全粘连起来,根本看不到被眼睑覆盖的眼球。
经过了解得知,孩子的父母是近亲结婚,当孩子长到两岁时就出现了右眼上下眼睑粘连的情况,当时由于家庭经济困难,父母没有钱给孩子治病。于是,原本是上下眼睑中几个位点出现粘连,随着时间的推移,孩子的右眼眼睑完全粘连起来。
接诊的医生介绍,这名患儿患的是睑缘粘连、外胚层缺陷综合征,这是一种由基因突变引起的遗传病,为先天性外胚层组织发育不良疾病中的一种。这种疾病目前非常少见,且几乎找不到此种案例!
罕见病与父母近亲结婚有关?为什么这种基因突变会发生在小沈的身上呢?医生表示,这与他的父母是近亲结婚有关。但近亲结婚并非唯一的致病因素,从一定的层面来说,也的确会增加某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。
因此,目前该院已经完成小沈及其家人的全基因外显子测序,正在寻找突变位点。
小沈的右眼属于丝状睑缘粘连,而且孩子的口周发生了萎缩,身高也比同龄的孩子矮小,只有1米25,判断很可能是睑缘粘连、外胚层缺陷综合征。另外,孩子的眼睛会分泌一种物质,将孩子右眼的上下眼睑像用强力胶粘起来一样。
现在对孩子来说,当务之急是通过外科手术打开右眼睑缘,重见光明,如果睑缘长期粘连,孩子的视功能就会逐渐退化,用进废退,就会有失明的风险。
眼球与睑结膜粘连一层层剥离难度大经过近一个半小时的手术,终于看到了孩子的眼球。由于长时间闭合,小患者的右眼虽然有了光感,但视力微弱,恢复情况还有待术后的进一步观察。医生表示,通过手术,孩子可以恢复正常的视力,但由于是基因疾病的表现,手术后可能会再度出现睑缘粘连的情况。
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